كتبت : سحر يوسف
ما هو مرض متلازمة هاتشينسون جيلفون؟
هو الشيخوخه المبكره عند الأطفال وهو عباره عن اضطراب وراثي نادر للغاية يتسبب في تقدم الأطفال في السن بسرعة، بدءا من أول عامين من حياتهم وسبب هذا المرض قد يكون طفره جينيه واحدة مسئوله عن الإصابه بالشيخوخه المبكره الجين، والمعروف بالإ مين آ “LMNA”.
حييث يصنع بروتينا ضروريا لتثبيت مركز”النواة” الخلية معا عندما مايكون لهذا الجين عيب (طفرة)، يتم إنتاج شكل غير طبيعي من بروتين لامين أ يسمى بروجيرن ويجعل الخلايا غير مستقرة ويبدو أن هذا يؤدي إلى حدوث الشيخوخه المبكره وهؤلاء الأطفال الذين يصابون بالشياخ بشكل عام طبيعيين عند الولادة، خلال السنه الأولى تبدأ العلامات والأعراض في الظهور وهذا المظهر يكون مميزا مثل تباطؤ النمو مع انخفاض الوزن عن المتوسط، تضيق الوجه والفك السفلى الصغير، الشفتيين الرفيعه والأنف المنقار، رأس كبير بشكل غير متناسب للوجه، عيون بارزه وإغلاق غير كامل للجفون، تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب، عروق مرئيه، أوردة مرئيه وصوت عالي النبره وتعتبر المشاكل الصحيه الذي يواجهها طفل الشيخوخه المبكره مثل القلب او السكتات الدماغيه وهو السبب النهائي للوفاة لدي معظم الأطفال المصابين بالشيخوخه، فقدان جزء للسمع و مقاومه الأنسولين، تيبس المفاصل، الخلاع مفصل الورك، تشوهات الهيكل العظمي، هشاشة العظام، صلابة وتشدد الجلد على الجذع ونهايات الأطراف “مشابه لتصلب الجلد”
وتسبب تأخر تكوين الآسنان او تكونها بشكل غير طبيعي وفقدان الدهون تحت الجلد وفقدان تكتل العضلات حيث يبلغ متوسط العمر المتوقع للطفل المصاب بالشيخوخه المبكره حوالي 13عاما، وقد يموت بعض المصابين بالمرض في سن أصغر والبعض الأخر قد يعيش لفتره أطول حتى يصل إلى 20عاما لا يوجد علاج للمرض،
ولكن إذا لاحظت تغيرات في طفلك والتي تشير إلى علامات الشيخوخه المبكرة وأعرضها او كان لديك مخاوف بشأن نمو طفلك و تطوره فقم بتحديد موعد مع الطبيب الطفل لكي يطمنك على طفلك ويفحصه بشكل جيد.
